
Le syndrome de Stickler, aussi appelé arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive, est d'origine génétique et caractérisé par l'association d'anomalies des os, des articulations, de la bouche et du visage, des troubles de la vue ainsi qu'une perte de l'audition et/ou des anomalies cardiaques.
La sévérité et la nature des manifestations du syndrome sont très variables d'une personne à l'autre. Certaines formes légères ne sont parfois jamais détectées et passent inaperçues alors que les formes sévères se manifestent dès la naissance.
- Myopie forte
- Astigmatisme et strabisme
- Cataracte
- Glaucome
- Décollement de la rétine
- Dégénérescence du gel vitreux
- Séquence de Pierre Robin
- Joues plates
- Anomalie de la mâchoire et de l'arête nasale
- Fente palatine et voies respiratoires obstruées
- Dents mal alignées
- Perte auditive
- Oreilles collées
- Nombre élevé d'infections de l'oreille
- Arthrose (souvent d'apparition précoce)
- Articulations élargies et hypermobilité
- Scoliose et cyphose
- Genoux cagneux, valgum ou jambes arquées
- Douleurs et spasmes au niveau des tendons et ligaments
