Le syndrome de Stickler possède plusieurs anomalies de la vue, de l'audition, de la bouche et du visage, des os et des articulations et dans certains cas des anomalies cardiaques.

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Si votre enfant possède plusieurs des anomalies décrite ci-dessus et/ou une séquence de Pierre Robin associée, alors il est possible qu'il soit atteint du syndrome de Stickler. Néanmoins, un test génétique est indispensable pour diagnostiqué ce syndrome.  

Le test génétique est le seul moyen de savoir si une personne est réellement atteinte du syndrome de Stickler. Pour pouvoir réaliser ce test, il faut avoir plusieurs anomalies connu du syndrome et en discuter avec un professionnel de santé.  

Si une personne est atteinte et confirmé par un test génétique alors une ALD (affectation longue durée) peut être demandé. Néanmoins, votre demande peut être refusé à plusieurs reprises. N'hésitez pas à refaire la demande plusieurs fois avec votre médecin traitant.