Notre histoire 

Je me présente, Violaine LEGROS, fondatrice de l'Association IRIS STICKLER et porteuse du syndrome Stickler héréditaire génétique rare. Je suis maman de 3 merveilleuses filles, (Louise 15 ans, Ambre 10 ans et Iris 2ans½) qui sont, elles aussi porteuses du syndrome de Stickler.

À la suite de la naissance d’Iris tout s'est accéléré pour nous, je vous raconte notre histoire.

Iris est née au mois d'octobre 2022 avec 1 mois d'avance, ses premières semaines de vie se sont bien passées mais quelques semaines plus tard les difficultés ont commencées. Iris ne savait pas boire au biberon correctement ni aujourd'hui d'ailleurs, il a fallu percer les tétines au couteau pour agrandir les trous. Iris ronflait beaucoup, coupait sa respiration pendant la nuit ou les siestes, transpirait beaucoup, on se posait beaucoup de questions mais de pas réponses pour le moment.

Le temps de la diversification alimentaire est arrivé et c'est là que tout a commencé. 

• Iris n'a pas de sensation de faim,  
• Ni de satiété, 
• Iris ne réclame pas à manger ni à boire, 
• Beaucoup de pleure pendant les repas, ne reste pas à table, 
• Manger n’est pas vital pour elle, 
• Perte de poids rapidement, un contrôle toutes les semaines est mis en place par le médecin et la PMI

A 6 mois, Iris a eu ses premières lunettes, elle se retrouve avec une myopie sévère de -12 à chaque œil et début de décollement de la rétine, elle découvre le monde. 

Un peu avant 1 an, un contrôle en ORL a été réalisé pour ses problèmes d’apnée, ronflement, de bruit du Stridor, Iris a une laryngomalacie et une luette bifide. 

A la veille de son anniversaire pour ses 1 an, Iris a été hospitalisé à notre demande au CHU Nantes, elle ne mangeait que un ½ petit suisse par jour, pas de lait, rien d'autre avec un poids de 6kg, j'ai cru que ma fille allait mourir. Des examens ont été réalisés, gastro pédiatre, ORL, écho thorax, diététicienne, prise de sang … et le dernier jour un rendez-vous avec la généticienne du CHU Nantes pour nous faire une étude génétique familiale. Cette généticienne a regardé Iris de la tête aux pieds et prit des photos. 

Petite anecdote Iris a fait ses premiers pas à l’hôpital. 

Après cette semaine d’hospitalisation, nous rentrons chez nous et devons maintenant attendre les résultats génétiques, nous commençons à nourrir Iris avec du lait enrichi Nutrini drinks, 3 fois par jour pour qu'elle puisse reprendre du poids prescrit par le gastro pédiatre et la diététicienne. 

Ce que nous savons après cette hospitalisation: 

Iris a une Laryngomalacie (malformation du larynx), le syndrome SD (succion, déglutition), un TOA (troubles de l'oralité alimentaire), trouble du langage (ne parle que très peu), un palais ogival, une arête nasale petite, une hypoplasie malaire (joues plates) et fait beaucoup d’otites à répétition, pose d’aérateurs transtympanique (yoyo ou Diabolo).  

4 mois se sont écoulés, nous sommes conviés à un rendez-vous avec la généticienne pour les résultats de Iris. 

Nous sommes stupéfaits, elle nous annonce que Iris a le syndrome de Stickler mais que c'est moi qui suis porteuse de ce syndrome. 

Le monde s'écroule autour de moi, j'ai transmis ce syndrome à ma fille et je l'ai aussi mais qu'est-ce que c'est ? 

Il est vrai que j'ai de nombreuses pathologies (problèmes yeux, otites à répétition, genoux valgum, hyperlaxité, j’entends mal et je parle fort) mais je ne me suis jamais demandé si je pouvais avoir quelque chose. 

À la suite de l’annonce du diagnostic nous sommes lâchés dans la nature et « débrouiller vous » nous devons effectuer des recherches sur le syndrome de Stickler qui n’est pas ou peu connu en France par le milieu médical, apprendre de nouveaux mots scientifiques, prendre des rendez-vous… 

Nos ALD, sont refusées à plusieurs reprises, avec le médecin traitant nous nous battons pour être reconnu, puis idem pour la MDPH. 

Pour moi, je me suis fait opérer d'un glaucome œil gauche ou j'ai perdu 80% de ma vue, mon œil droit est en attente pour se faire opérer, 20% perdu, myopie sévère, perte audition légère avec port de prothèses auditives, problèmes osseux (fragile), problèmes cardiaques importants. 

Les 2 grandes sœurs de Iris doivent aussi à leur tour se faire dépister, savoir si elles ont le même syndrome ainsi que mes parents. Les résultats tombent elles sont porteuses du syndrome de Stickler mais pas mes parents !!! 

Nous sommes la 21 ème famille sur les Pays de Loire touchées par le syndrome de Stickler, la seule famille du CHU de Nantes et de l’hôpital de Necker à Paris où tous les enfants sont porteurs, c’est ce que l’on nous a dit !!! 

De nouveau, les rendez-vous s’enchaînent pour des contrôles ophtalmologiques, ORL, rhumatologiques…, elles sont myopes, du gel sur la rétine, problèmes osseux, luette bifide, pectus excavatum, l’audition est à la limite du port de prothèses auditives.  

Nous sommes toutes suivies régulièrement par différents spécialistes, ORL, gastro pédiatre, ophtalmologue, cardiologue, rhumatologue, médecin traitant, PMI, ergothérapeute, mais aussi nos orthophonistes qui effectuent un travail merveilleux. Iris voit 2 fois par semaines son orthophoniste pour son retard de langage et son problème d’oralité alimentaire, Louise et Ambre 1 fois semaine pour leurs problèmes de Dys.  

Viennent, ensuite à tous ces problèmes rencontrés, les différents refus administratifs : 

• ALD refusé 5 fois avant d’être validé mais sans les taxis. 
• MDPH 79% pour ne pas mettre 80% car on ne rentre pas dans leur liste des maladies reconnues par la MDPH 
• Quand nous prenons les taxis ambulance, nous devons payer car ce n’est pas aussi reconnu par la Sécurité Sociale 
• Pour Iris une demande AESH (accompagnant d’élèves en situation de handicap) sur le temps méridien est demandée, celle-ci sera sûrement refusée car pas assez de personnel et sans AESH Iris est refusée sur la restauration scolaire et le périscolaire  

J’ai été obligée de me mettre en AJPP (Allocation Journalier de Présence Parentale) auprès de mon employeur pour assurer tous les soins apportés au quotidien pour nous toutes. 

Cette mauvaise incompréhension du syndrome de Stickler, ce manque d'information auprès des organismes, des médecins, des spécialistes mais aussi de la population et des médias font que j'ai voulu créer cette Association pour : 

• Apporter de l’information, de l’aide du soutien aux familles atteintes du syndrome de Stickler 
• Accompagner les familles à la suite de l’annonce du diagnostic 
• Favoriser la connaissance du syndrome de Stickler auprès de la population, des familles touchées par celui-ci, des instances publiques, des médias et du monde médico-social et scientifique. 

Le Syndrome de Stickler et ses conséquences n'étant pas bien connu du grand public, nous utilisons tous les relais mis à notre disposition pour communiquer : site internet, page Facebook, presse locale, plaquettes, événements, … 

Nous pouvons vous orienter sur les démarches administratives, les prises en charge spécialisées, les parcours éducatifs, d'une manière générale tout ce qui concerne la vie de l'enfant, de l’adolescent et de l'adulte porteur d’un syndrome de Stickler. 

Nous souhaiterions avec votre aide réaliser une base de donné des différents spécialistes dans vos régions que vous consultez pour le syndrome de Stickler et le SPR ( la séquence de Pierre Robin associée).