Le diagnostic : 

Le diagnostic repose sur un examen clinique, radiographique et ophtalmologique qui devra être confirmé par une analyse génétique moléculaire. Les critères diagnostiques sont basés sur l’évolution des anomalies dans les systèmes suivants : vision, audition, osseux/articulaire, orofacial, ainsi que l’étude des antécédents familiaux et des données génétiques. Le phénotypage du vitré est utile pour distinguer les sous-types, car de nombreuses autres caractéristiques cliniques sont communes. 

Le Syndrome de Stickler doit être suspecté chez les patients présentant une combinaison des signes cliniques et radiographiques : 

Résultat d’imagerie : 

• Signes d’atteinte spondylo-épiphysaire
• Maladie dégénérative des articulations précoce

Pour les parents porteurs du syndrome des tests prénataux peuvent être fait. Au premier trimestre de grossesse, un diagnostic prénatal via l’analyse des marqueurs liés peut être envisagé. Au deuxième trimestre, l’échographie peut être utile pour détecter des anomalies, telles que la rétrognathie ou la fente palatine. Cependant l’absence de ces anomalies n’exclut pas le diagnostic du syndrome de Stickler.

Un certain nombre de ces maladies/syndromes présentent des caractéristiques identiques à celles du syndrome de Stickler :

• Avec atteinte oculaire : 
• • La maladie de Wagner
  • Le syndrome de Knobloch
  • Le syndrome de Donnai-Barrow
  • Le syndrome de Marfan
  • Le syndrome de Weill-Marchesani
  • Le syndrome d’Ehlers Danlos
  • La myopie sévère à début précoce

• Sans atteinte oculaire : 
• • Une séquence de Pierre Robin isolée
  • Le syndrome de Binder
  • Le syndrome de Marshall

Signes cliniques initiaux : 

• Fente vélopalatine
• Séquence de Pierre Robin
• Hypoplasie malaire 
• Pont nasal large ou plat
• Myopie forte congénitale
• Anomalies du vitré
• Cataracte
• Anomalies rétiniennes
• Surdité de perception et/ou surdité de transmission
• Douleur articulaire dans l’enfance
• Hyperlaxité
• Maladies articulaires dégénératives précoces

Toute personne se reconnaissant dans cette description, peut demander un avis médical avec un médecin généraliste ou avec les différents spécialistes.